卫生健康委科技部工业和信息化部药监局中医药局关于公布第一批罕见病目录的通知（2018年）
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生计生委、科技厅（委、局）、工业和信息化主管部门、食品药品监督管理局、中医药管理局：
为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。现印发你们，供各部门在工作中参考使用。
卫 生 健 康 委 科 技 部
工业和信息化部 药 监 局
中医药局
2018年5月11日
第一批罕见病目录
序号
中文名称
英文名称
1
21-羟化酶缺乏症
21-Hydroxyulase Deficiency
2
白化病
Albinism
3
Alport 综合征
Alport Syndrome
4
肌萎缩侧索硬化
Amyotrophic Lateral Sclerosis
5
Angelman 氏症候群（天使综合征）
Angelman Syndrome
6
精氨酸酶缺乏症
Arginase Deficiency
7
热纳综合征（窒息性胸腔失养症）
Asphyxiating Thoracic Dystrophy（Jeune Syndrome）
8
非典型溶血性尿毒症
Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
9
自身免疫性脑炎
Autoimmune Encephalitis
10
自身免疫性垂体炎
Autoimmune Hypophysitis
11
自身免疫性胰岛素受体病
Autoimmune Insulin Receptopathy（Type B insulin resistance）
12
β-酮硫解酶缺乏症
Beta-ketothiolase Deficiency
13
生物素酶缺乏症
Biotinidase Deficiency
14
心脏离子通道病
Cardic Ion Channelopathies
15
原发性肉碱缺乏症
Carnitine Deficiency
16
Castleman病
Castleman Disease
17
腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-Tooth Disease
18
瓜氨酸血症
Citrullinemia
19
先天性肾上腺发育不良
Congenital Adrenal Hypoplasia
20
先天性高胰岛素性低血糖血症
Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
21
先天性肌无力综合征
Congenital Myasthenic Syndrome
22
先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）
Congenital Myotonia Syndrome（Non-Dystrophic Myotonia， NDM）
23
先天性脊柱侧弯
Congenital Scoliosis
24
冠状动脉扩张病
Coronary Artery Ectasia
25
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
Diamond-Blackfan Anemia
26
Erdheim-Chester病
Erdheim-Chester Disease
27
法布雷病
Fabry Disease
28
家族性地中海热
Familial Mediterranean Fever
29
范可尼贫血
Fanconi Anemia
30
半乳糖血症
Galactosemia
31
戈谢病
Gaucher＇s Disease
32
全身型重症肌无力
General Myathenic Gravis
33
Gitelman 综合征
Gitelman Syndrome
34
戊二酸血症I型
Glutaric Acidemia Type I
35
糖原累积病（I型、Ⅱ型）
Glycogen Storage Disease（Type I、II）
36
血友病
Hemophilia
37
肝豆状核变性
Hepatolenticular Degeneration（Wilson Disease）
38
遗传性血管性水肿
Hereditary Angioedema （HAE）
39
遗传性大疱性表皮松解症
Hereditary Epidermolysis Bullosa
40
遗传性果糖不耐受症
Hereditary Fructose Intolerance
41
遗传性低镁血症
Hereditary Hypomagnesemia
42
遗传性多发脑梗死性痴呆
Hereditary Multi-infarct Dementia（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy， CADASIL）
43
遗传性痉挛性截瘫
Hereditary Spastic Paraplegia
44
全羧化酶合成酶缺乏症
Holocarboxylase Synthetase Deficiency
45
同型半胱氨酸血症
Homocysteinemia
46
纯合子家族性高胆固醇血症
Homozygous Hypercholesterolemia
47
亨廷顿舞蹈病
Huntington Disease
48
HHH综合征
Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Hhomocitrullinuria Syndrome
49
高苯丙氨酸血症
Hyperphenylalaninemia
50
低碱性磷酸酶血症
Hypophosphatasia
51
低磷性佝偻病
Hypophosphatemic Rickets
52
特发性心肌病
Idiopathic Cardiomyopathy
53
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
54
特发性肺动脉高压
Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension
55
特发性肺纤维化
Idiopathic Pulmonary Fibrosis
56
IgG4相关性疾病
IgG4 related Disease
57
先天性胆汁酸合成障碍
Inborn Errors of Bile Acid Synthesis
58
异戊酸血症
Isovaleric Acidemia
59
卡尔曼综合征
Kallmann Syndrome
60
朗格汉斯组织细胞增生症
Langerhans Cell Histiocytosis
61
莱伦氏综合征
Laron Syndrome
62
Leber遗传性视神经病变
Leber Hereditary Optic Neuropathy
63
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
64
淋巴管肌瘤病
Lymphangioleiomyomatosis （LAM）
65
赖氨酸尿蛋白不耐受症
Lysine Urinary Protein Intolerance
66
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
Lysosomal Acid Lipase Deficiency
67
枫糖尿症
Maple Syrup Urine Disease
68
马凡综合征
Marfan Syndrome
69
McCune-Albrigh综合征
McCune-Albright Syndrome
70
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
71
甲基丙二酸血症
Methylmalonic Academia
72
线粒体脑肌病
Mitochodrial Encephalomyopathy
73
黏多糖贮积症
Mucopolysaccharidosis
74
多灶性运动神经病
Multi-Focal Motor Neurothy
75
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
76
多发性硬化
Multiple Sclerosis
77
多系统萎缩
Multiple System Atrophy
78
肌强直性营养不良
Myotonic Dystrophy
79
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
NAGS Deficiency
80
新生儿糖尿病
Neonatal Diabetes Mellitus
81
视神经脊髓炎
Neuromyelitis Optica
82
尼曼匹克病
Niemann-Pick Disease
83
非综合征性耳聋
Non-Syndromic Deafness
84
Noonan综合征
Noonan Syndrome
85
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
Ornithine Transcarbamylase Deficiency
86
成骨不全症（脆骨病）
Osteogenesis Imperfecta（Brittle Bone Disease）
87
帕金森病（青年型、早发型）
Parkinson Disease （Young-onset ， Early-onset）
88
阵发性睡眠性血红蛋白尿
Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuia
89
黑斑息肉综合征
Peutz-Jeghers Syndrome
90
苯丙酮尿症
Phenylketouria
91
POEMS综合征
POEMS Syndrome
92
卟啉病
Porphyria
93
Prader-Willi综合征
Prader-Willi Syndrome
94
原发性联合免疫缺陷
Primary Combined Immune Deficiency
95
原发性遗传性肌张力不全
Primary Hereditary Dystonia
96
原发性轻链型淀粉样变
Primary Light Chain Amyloidosis
97
进行性家族性肝内胆汁淤积症
Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
98
进行性肌营养不良
Progressive Muscular Dystrophyies
99
丙酸血症
Propionic Acidemia
100
肺泡蛋白沉积症
Pulmonary Alveolar Proteinosis
101
肺囊性纤维化
Pulmonary Cystic Fibrosis
102
视网膜色素变性症
Retinitis Pigmentosa
103
视网膜母细胞瘤
Retinoblastoma
104
重症先天性粒细胞缺乏症
Severe Congenital Neutropenia
105
婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）
Severe Myoclonic Epilepsy In Infaricy（Dravet Syndrome）
106
镰刀型细胞贫血病
Sickle Cell Disease
107
Silver-Russell综合征
Silver-Russell Syndrome
108
谷固醇血症
Sitosterolemia
109
脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）
Spinal and Bulbar Muscular Atrophy（Kennedy Disease）
110
脊髓性肌萎缩症
Spinal Muscular Atrophy
111
脊髓小脑性共济失调
Spinocerebellar Ataxia
112
系统性硬化症
Systemic Sclerosis
113
四氢生物蝶呤缺乏症
Tetrahydrobiopterin Deficiency
114
结节性硬化症
Tuberous Sclerosis Complex
115
原发性酪氨酸血症
Tyrosinemia
116
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
117
威廉姆斯综合征
Williams Syndrome
118
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
Wiskott-Aldrich Syndrome
119
X-连锁无丙种球蛋白血症
X-linked Agammaglobulinemia
120
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-linked Ldrenoleuko Dystrophy
121
X-连锁淋巴增生症
X-linked Lymphoproliferative Disease